Наш здоровый малыш

Наследственные болезни обмена углеводов

Галактоземия

Причины и механизмы развития галактоземии. Причина заболевания связана с тем, что организм ребенка не может усваивать сахар галактозу, который содержится в молоке. В итоге развиваются тяжелые нарушения со стороны печени, головного мозга, глаз и других органов. Болезнь встречается нечасто. Возможны случаи носительства патологического гена, в этом случае заболевание никак не проявляется, но в дальнейшем может возникать у потомков. Читать полностью »

Наследственные болезни нарушения обмена жиров

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – наследственная болезнь, связанная с нарушением обмена жира глюкоцереброзида. В результате нарушается нормальная свертываемость крови. Как следствие, основными признаками болезни являются кровотечения из носа и влагалища, кровоизлияния на всей поверхности кожи. Ребенок отстает в росте и умственном развитии, поздно обучается основным двигательным навыкам. Читать полностью »

Нарушение обмена аминокислот

Это особая, очень большая группа заболеваний, обнаружение и лечение которых является в настоящее время весьма актуальной проблемой вследствие их широкой распространенности и тяжелых нарушений физического и интеллектуального развития больных детей. Исследования, позволяющие правильно поставить диагноз, как правило, очень сложны и дорогостоящи. Проведение их возможно лишь в условиях крупных специализированных центров. Поэтому выделен особый контингент детей, в отношении которых данные исследования необходимо выполнить. Читать полностью »

Болезни, связанные с нарушением обменных процессов

Болезнь Марфана

Болезнь Марфана является наиболее распространенной формой данных заболеваний. Проявляется поражением соединительной ткани, входящей в состав всех органов и систем организма. В первый раз была выявлена в 1876 г. Встречается среди детей не очень часто по сравнению с вышеописанными заболеваниями. Но если один из родителей или даже более далеких родственников болен, то вероятность заболеть у ребенка из такой семьи весьма высока. Читать полностью »

Болезни накопления

Данный термин был предложен в 1965 г. Он подразумевает под собой такую группу заболеваний, которая связана с накоплением в клетках организма веществ, в конечном итоге нарушающих функции различных органов. Впоследствии были сформулированы основные признаки, по наличию которых заболевание можно отнести к данной группе:

1)      происходит накопление тех или иных соединений в клетках организма; Читать полностью »

Гиповитаминозы у детей

Проблема гиповитаминозов в детском возрасте является в настоящее время довольно актуальной. По данным различных отечественных исследователей, при массовом обследовании детей выявлено, что почти у всех у них в той или иной степени отмечается недостаточное поступление с пищей различных групп витаминов.

Причины и механизмы развития гиповитаминоза. Выделяются две основные большие группы причин гиповитаминозов в детском возрасте. Читать полностью »

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей

Это целая совокупность, заболеваний наследственного характера, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ, связанное с недостаточным действием одного из ферментов, ответственного за синтез гормонов коры надпочечников. Признаки заболевания и сам его характер могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от вида пораженного фермента. Читать полностью »

Нарушение формирования половых органов

Данное понятие включает в себя целую группу заболеваний врожденного характера, которые проявляются в различных нарушениях развития со стороны половой системы.

Причинами нарушения формирования нормального пола могут быть следующие:

1)                                  аномалии генетического аппарата. При этом характер расстройств напрямую зависит от пораженного гена; Читать полностью »

Сахарный диабет у детей

Термин «диабет» применяется для обозначения группы заболеваний, общим признаком которых является избыточное выделение мочи. Во всем мире на данный момент принята классификация заболевания, в которой выделяются две его основные формы: инсулинзависимый, или диабет первого типа, и инсулиннезависимый, или диабет второго типа. Такое деление основано на том, что две данные формы заболевания в корне отличаются друг от друга по причинам возникновения и механизмам патологических изменений и соответственно требуют совершенно различных подходов в лечении. Читать полностью »

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз связан с развитием недостаточности функции околощитовидных желез у ребенка. В результате снижается содержание кальция в крови.

Врожденный гипопаратиреоз обусловлен наследственными факторами. Заболевание может протекать отдельно, а может сочетаться с другими пороками развития самых различных органов и систем. Например, очень часто ему сопутствует отсутствие у ребенка вилочковой железы, патология щитовидной железы Читать полностью »