Болезни накопления

Данный термин был предложен в 1965 г. Он подразумевает под собой такую группу заболеваний, которая связана с накоплением в клетках организма веществ, в конечном итоге нарушающих функции различных органов. Впоследствии были сформулированы основные признаки, по наличию которых заболевание можно отнести к данной группе:

  1. происходит накопление тех или иных соединений в клетках организма;
  2. соединения накапливаются не в хаотическом порядке, а в определенных местах;
  3. накопленные вещества могут быть по своей структуре однородными либо неоднородными;
  4. как правило, поражается только какой-либо один обменный процесс, в то время как другие нисколько не страдают.

Соединения постепенно накапливаются в клетках организма, приводя к их гибели, чем обусловливается постоянно прогрессирующее течение заболевания. Все они выявляются на первом полугодии жизни ребенка. Но поставить диагноз только по данным непосредственного наблюдения за ребенком очень сложно. Поэтому с целью диагностики очень широко применяются лабораторные методы исследования.

Мукополисахаридозы

Группа заболеваний, наиболее распространенная среди болезней накопления. В данном разделе будет рассмотрена только она. Причина патологии заключается в нарушении обмена веществ в клетках организма, в результате чего некоторые из них накапливаются и приводят к разнообразным расстройствам.

Признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от преобладания поражений в тех или иных органах. Вот основные проявления мукополисахаридозов:

  1. со стороны нервной системы — отставание в интеллектуальном развитии;
  2. со стороны глаз — нарушения зрения в результате помутнения роговицы;
  3. нарушения со стороны скелета в виде изменения формы костей, зубов, нарушение нормальной подвижности в суставах рук и ног;
  4. нарушения роста ребенка, и, вследствие этого — развитие карликовости;
  5. нарушения со стороны внутренних органов: увеличение печени и селезенки, нарушения работы органов сердечно-сосудистой системы.

Основными методами, позволяющими поставить диагноз, являются лабораторные и генетические исследования.

Лечение мукополисахаридозов.

При мукополисахаридозе в большой степени и в первую очередь всегда нарушается физическое развитие ребенка, что определяет основное направление лечения. Назначаются препараты, корригирующие обмен веществ в организме, гормоны роста, белковые вещества. Для исправления нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы и печени назначают витамины, адаптогены.

Очень широко применяются различные физиотерапевтические мероприятия, среди которых электрофорез, магнитотерапия, аппликации с парафином и озокеритом. Положительный эффект дает применение массажа и лечебной физкультуры. При сильно выраженных пороках развития внутренних органов производят хирургическое лечение. Совершаются операции по исправлению зрения, удалению грыж, которые часто бывают при мукополисахаридозе.

Очень действенным современным методом лечения является очищение плазмы больного ребенка от вредных веществ.

Однако это достаточно сложный и в некоторой степени рискованный метод. В дальнейшем должны быть проведены все необходимые мероприятия, направленные на нормальную адаптацию ребенка в обществе.

Прогноз. Далеко не всегда благоприятен, так как заболевание у всех пораженных детей постоянно и довольно быстро прогрессирует. Зачастую дети погибают от присоединившихся тяжелых инфекций дыхательных путей и необратимых изменений в сердечно-сосудистой системе.

Муковисцидоз

Термин муковисцидоз образован из двух латинских слов и буквально означает «липкая слизь». Среди всех обменных заболеваний генетической природы это встречается наиболее часто. В основе лежит поражение всех желез организма, в результате чего секрет, ими выделяемый, становится густым и вязким, нарушается его нормальный отток из органа. В итоге уже вторично нарушается работа и самих органов. Заболевание всегда протекает весьма тяжело, прогноз в большинстве случаев очень неблагоприятный. Весьма велико количество здоровых людей, являющихся носителями поврежденного гена.

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Ген, ответственный за развитие заболевания, был открыт в 1989 г. Впоследствии полностью расшифрован его генетический код. В настоящее время открыто 600 различных вариантов поражения гена. Но в нашей стране выявляются заболевания, связанные только с 6 из них. Чаще всего поражаемыми органами являются бронхи и легкие, поджелудочная железа, кишечник. Нарушаются иммунные силы организма, которые отвечают за защиту вышеуказанных органов. Нарушения со стороны поджелудочной железы выявляются еще во время пребывания ребенка в утробе матери. Значительные нарушения функции органа отмечаются уже сразу после рождения, а к году жизни начинается замещение железы соединительной и жировой тканью. Однако функция железы остается сохранной в той или иной степени еще очень длительное время. У более старших детей нарушения в поджелудочной зачастую приводят к развитию сахарного диабета.

Очень рано появляются патологические изменения в кишечнике. Слизь, являясь очень густой, довольно трудно продвигается в просвете кишки, что приводит к нарушению продвижения каловых масс и частому развитию у таких детей запоров. Однако поверхность слизистой кишечника при этом остается совершенно нормальной.

В результате сгущения и застоя желчи в желчевыводящих путях нарушается функция печени, что приводит к развитию тяжелых последствий вплоть до цирроза. У новорожденных возникает очень выраженная и длительное время не проходящая желтуха, увеличение печени и селезенки до значительных размеров, образование желчных камней. Иногда сразу развивается цирроз.

В слюнных железах образуется большое количество кистозных изменений.

У части больных развиваются также изменения в мочеполовой системе. Очень часто у них нарушается проходимость мочевыводящих путей, у мальчиков — семявыносящего канала. В дальнейшем, если ребенок выживает, развивается бесплодие.

Признаки муковисцидоза.

Весьма разнообразны, определяются возрастом больного ребенка, выраженностью расстройств тех или иных органов, длительностью течения болезни, своевременностью и правильностью постановки диагноза и терапии. Основными формами муковисцидоза являются:

  1. смешанная, при которой изменения выявляются в желудочно-кишечном тракте и дыхательной системе. Данная разновидность наиболее распространена;
  2. с преимущественными поражениями бронхов и легких;
  3. с преимущественными поражениями органов пищеварения.

До определенного времени без проведения специального обследования заболевание может не проявляться совершенно. Наиболее частым первым его признаком является развитие в раннем детстве тяжелого бронхита, не поддающегося обычным методам лечения. Затем велика вероятность развития воспаления легких. Ребенок становится неактивным, бледнеет. Плохо ест и прибавляет в весе. Начинается периодическое легкое покашливание, которое затем все более нарастает и становится похожим на таковое при коклюше. Во время кашля ребенок синеет, появляется одышка, но полной остановки дыхания никогда не случается. Происходит откашливание мокроты светлого цвета, которая поначалу жидкая, а затем становится все более густой и вязкой, откашливается все хуже и хуже. При достаточно продолжительном течении заболевания в легких развиваются неисправимые изменения. Часто возникают обострения инфекционных процессов в дыхательных путях. Они, как правило, протекают тяжело и длительно. Во всех случаях патологические изменения затрагивают оба легких. Очень часто у детей в более старшем возрасте выявляют полипозные разрастания в носу, которые вновь возникают после проведенного оперативного лечения. Процесс в легких часто принимает гнойный характер.

Со временем нарушения дыхания становятся все более выраженными. Даже в состоянии покоя кожа ребенка имеет синюшный оттенок, отмечается постоянное частое сердцебиение. Вторично, на фоне легочных изменений, развиваются различные патологические изменения в сердце и сосудах. Больные дети очень сильно отстают в своем развитии от здоровых. Они имеют очень низкий рост и вес. Кожа у них сухая, часто шелушится, волосы ломкие, ногти также очень хрупкие и имеют поперечную исчерченность.

Весьма ярко выражены расстройства со стороны пищеварительных органов. С самого раннего возраста стул ребенка имеет неприятную окраску и запах. Испражнения выделяются в очень больших количествах, они очень вязкие, блестят. Значительно усугубляется картина заболевания, когда заканчивается грудное вскармливание, так как ферменты, содержащиеся в женском молоке, способствуют в большой степени нормализации состояния ребенка.

Изменения в печени всегда появляются в последнюю очередь и связаны с тяжелым течением заболевания.

Постановка диагноза даже в раннем возрасте несложная, так как признаки заболевания очень характерны и ярко выражены. При необходимости прибегают к дополнительным методам обследования, среди которых первое место занимает рентгенография легких и различные лабораторные исследования. В любом случае при развитии тех или иных отклонений у ребенка опытный врач всегда может заподозрить данную патологию.

Лечение муковисцидоза.

Лечение являет собой достаточно сложную задачу. Всегда связано с большими затратами времени и материальных средств. Полноценная терапия возможна только в специализированных генетических центрах. Не менее чем один раз в месяц должно проводиться как можно более детальное обследование больного ребенка с целью назначения максимально эффективного лечения. Следует отметить, что, несмотря на значительные достижения в лечении заболевания, оно до сих пор направлено только на устранение его проявлений и не влияет на причину. Ниже представлены основные направления терапии:

  1. ингаляция в дыхательные пути различных препаратов с целью улучшения оттока мокроты и физиотерапевтические мероприятия;
  2. предотвращение развития инфекционных осложнений. Обязательно проведение вакцинации ребенка против коклюша, других инфекций дыхательных путей. Эта совокупность мероприятий весьма важна ввиду слабости иммунных сил больного ребенка;
  3. терапия антибиотиками. Через рот препараты могут применяться постоянно или в виде курсов. Внутривенные вливания производятся в условиях стационара;
  4. гормонотерапия;
  5. лечение ингаляциями кислорода в течение длительного времени;
  6. диетотерапия. Необходимо повышение калорийности пиши в полтора раза по сравнению с возрастными нормами. Повышают содержание в дневном рационе жиров. Необходимо, чтобы ребенок получал в пищу мороженое, сливки, сметану, мед, кумыс, проводится витаминотерапия;
  7. средства, расширяющие бронхи при нарушениях дыхания;
  8. мочегонные при развитии больших отеков в результате поражения печени;
  9. своевременное лечение всех инфекционных заболеваний носоглотки, удаление полипов;
  10. средства, защищающие печеночную ткань;
  11. лечение сахарного диабета.

В последнее время изучаются методы лечения, связанные с генной терапией, но в повсеместную врачебную практику они войдут еще очень нескоро.

Прогноз. В последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом увеличилась примерно в 2 раза, что связано с постоянным совершенствованием методов лечения и профилактики. При этом нельзя не отметить чрезвычайно важную роль участия членов семьи больного.

Профилактика муковисцидоза.

В настоящее время очень широко используются различные методы генетического консультирования, которые позволяют выяснить риск развития в семье больного ребенка. Молодым людям в специализированных центрах оказывается помощь по планированию семьи. Проблема профилактики является весьма актуальной, так как количество таких больных постоянно растет, а на их лечение государство затрачивает очень значительные средства.

Добавить комментарий