Болезни, связанные с нарушением обменных процессов

Болезнь Марфана

Болезнь Марфана является наиболее распространенной формой данных заболеваний. Проявляется поражением соединительной ткани, входящей в состав всех органов и систем организма. В первый раз была выявлена в 1876 г. Встречается среди детей не очень часто по сравнению с вышеописанными заболеваниями. Но если один из родителей или даже более далеких родственников болен, то вероятность заболеть у ребенка из такой семьи весьма высока. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Ген, ответственный за развитие патологии, до настоящего момента не выявлен. Так как соединительная ткань весьма широко представлена в организме, то и нарушения ее строения могут проявляться в виде нарушений функций тех или иных органов самого разнообразного характера.

Проявления заболевания. В данном разделе будет описана только так называемая детская форма синдрома Марфана. Наиболее частым и первым признаком заболевания является отставание ребенка в физическом развитии и плохая прибавка в весе. Длина тела, напротив, превышает таковую у здоровых ровесников. Наиболее характерным признаком синдрома является своеобразное строение кисти ребенка: средний палец имеет очень большую длину. Размах рук ребенка, как правило, превышает длину тела больше чем на 5 см. Понятно, что данные признаки появляются только в более старшем возрасте. У маленьких же детей отмечается высокая растяжимость кожи, она сухая, имеет мраморный оттенок, на ней находится большое количество коричневых пятен, линий белого цвета, располагающихся вдоль или поперек тела. Суставы ребенка очень подвижны, в них легко вызвать переразгибание. Отмечается деформация костей, в первую очередь ребер, грудины, позвоночника. После того как ребенок начинает ходить, у него быстро развивается плоскостопие. Зрение с детства нарушено, так как имеются пороки развития хрусталика глаза. В различной степени выражена у таких детей либо дальнозоркость, либо близорукость.

Очень часто при синдроме Марфана наблюдаются врожденные пороки сердца, поэтому если они имеются у новорожденного ребенка в сочетании с нарушениями со стороны других органов, то желательно проведение биохимических анализов на наличие того или иного генетического заболевания. Зачастую имеются также нарушения в строении трахеи и бронхов, что проявляется возникновением частых вирусных инфекций дыхательных путей в раннем возрасте. Может даже внезапно произойти гибель целого легкого, что сопровождается развитием очень тяжелого состояния ребенка. Очень разнообразны и подчас даже вступают в противоречие между собой нарушения со стороны нервной системы у различных больных. Часть детей сильно отстает в интеллектуальном развитии, другие же развиваются в этом отношении нормально, но страдают нарушением эмоций и воли. Однако истории известно много гениальных людей с этим заболеванием, среди которых числятся Н. Паганини, Г. Андерсен, К. И. Чуковский.

Характерные признаки заболевания выявляются в период новорожденности ребенка. Руки, ноги и пальцы на них значительно удлинены, что сразу же бросается в глаза и является очень характерным признаком. Эти признаки являются фактически единственными в данной возрастной группе. Другие вышеуказанные признаки формируются во время дальнейшего роста ребенка, как правило, к моменту достижения им семи лет.

Диагноз ставят после детального осмотра ребенка, изучения его родословной, проведения биохимических и других дополнительных исследований.

Лечение болезни Марфана. Основная его цель — устранение вышеуказанных нарушений хотя бы в сосудах, головном мозге и органах зрения. Используют препараты с содержанием различных ионов, витаминов, другие средства. С очень раннего возраста назначают массаж и проведение лечебной физкультуры, курсы которых затем неоднократно повторяют. Во избежание тяжелых осложнений таким детям запрещают впоследствии заниматься спортом, тяжелым физическим трудом. В дальнейшем им даются рекомендации по наиболее предпочтительному месту работы. Очень частым нарушением со стороны сердца при синдроме Марфана являются различные пороки митрального клапана сердца. Если они выражены очень сильно и значительно нарушают состояние ребенка, то необходимо хирургическое исправление. Операция также производится при значительном нарушении формы грудины и позвоночника.

При нарушениях зрения ребенку с раннего возраста назначается ношение очков. Если нарушения выражены сильно, то также необходима операция. При инфекциях носа и ротовой полости они должны быть немедленно и полностью излечены, так как нарушения в структуре бронхиального дерева весьма способствуют проникновению туда возбудителей и развитию осложнений в виде бронхитов и воспаления легких. При достижении ребенком более старшего возраста и при его удовлетворительном состоянии его направляют на санаторно-курортное лечение. Особенно это необходимо в отношении больных, у которых имеются нарушения со стороны сердца и костей.

Прогноз. Во-первых, определяется тяжестью самого заболевания, во-вторых, наличием тех или иных осложнений. Очень важно вовремя выявить заболевание и провести все необходимые лечебные мероприятия. Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением у участкового врача поликлиники, проходить курс диагностических и лечебных мероприятий. Санаторное лечение является неотъемлемой частью комплексной терапии заболевания.

Добавить комментарий