Нарушение обмена аминокислот

Это особая, очень большая группа заболеваний, обнаружение и лечение которых является в настоящее время весьма актуальной проблемой вследствие их широкой распространенности и тяжелых нарушений физического и интеллектуального развития больных детей. Исследования, позволяющие правильно поставить диагноз, как правило, очень сложны и дорогостоящи. Проведение их возможно лишь в условиях крупных специализированных центров. Поэтому выделен особый контингент детей, в отношении которых данные исследования необходимо выполнить. К таким детям относятся:

  1. дети, у которых сочетаются умственная отсталость и нарушения зрения;
  2. дети, у которых имеется умственная отсталость и периодически возникают судорожные припадки;
  3. дети, у которых с самого рождения отмечается изменение цвета и запаха мочи;
  4. дети, у которых умственная отсталость сочетается с различными поражениями кожи.

Ниже представлены основные заболевания, обусловленные нарушениями обмена аминокислот в организме.

Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот, которые входят в состав гормонов щитовидной железы и надпочечников. В итоге в избытке образуется вещество фенилаланин, которое накапливается в организме и вызывает нарушения, связанные главным образом с поражением головного и спинного мозга. Несмотря на то что заболевание весьма распространено, оно практически никогда не встречается среди негров и евреев. Девочки и мальчики заболевают одинаково часто.

Очень часто больной ребенок рождается у совершенно здоровых родителей. Это обусловлено тем, что мать и отец ребенка, сами того не подозревая, являются носителями пораженного гена. Очень резко повышается вероятность появления больного ребенка в семье, где заключаются браки между родственниками.

Признаки фенилкетонурии

Появляются не сразу после рождения. До 2—6-месячного возраста ребенок производит впечатление вполне здорового. При достижении вышеуказанного возраста, когда в рационе появляются продукты, содержащие «запрещенную» аминокислоту, родители ребенка начинают замечать, что он стал вялым, снизилась его двигательная активность, стал пропадать интерес к игрушкам и окружающим людям. В ряде случаев ребенок, напротив, становится беспокойным, агрессивным, его часто тошнит и рвет, поражается кожа. В дальнейшем присоединяются судорожные припадки. После шестого месяца жизни становится заметным отставание его в физическом и психическом развитии, в дальнейшем отмечается снижение интеллекта вплоть до глубокой умственной отсталости, которая наблюдается более чем у половины всех больных. Известны, однако, случаи течения заболевания с сохранением нормального интеллекта. Данный факт трактуется специалистами как следствие того, что за развитие заболевания отвечают нарушения в нескольких разных генах, поэтому и степень выраженности его признаков может быть самой разнообразной. Очень богата при заболевании картина различных неврологических расстройств.

Физическое развитие ребенка также страдает, но не так сильно, длина тела немного уменьшена или нормальная. Весьма характерно некоторое уменьшение размеров головы за счет нарушения роста костей черепа, зубы у таких детей начинают прорезываться в очень позднем возрасте. Зачастую имеются пороки развития скелета и внутренних органов. Очень поздно ребенок усваивает основные двигательные навыки: ползание, сидение, стояние. В дальнейшем больной ребенок имеет очень своеобразное положение туловища и походку. При ходьбе его ноги широко расставлены и несколько согнуты в коленных суставах, голова и плечи при этом опущены. Шаги очень маленькие, ребенок покачивается из стороны в сторону. Расположение больного ребенка при сидении носит название «положение портного» — ноги его поджаты к туловищу в результате повышенного напряжения мышц.

Внешний вид больного ребенка также весьма характерен. Его волосы и кожа очень светлого цвета, так как в организме практически не содержится пигментов. Глаза светло-голубые. Вместе с мочой выделяются вредные продукты обмена веществ, в результате чего от ребенка исходит своеобразный, так называемый «мышиный» запах. У некоторых больных развиваются судорожные припадки, напоминающие таковые при эпилепсии. Однако в более позднем возрасте они полностью исчезают. Вообще, спектр неврологических нарушений при фенилкетонурии очень широк.

Наиболее часто наблюдаются нарушение координации движений, непроизвольные навязчивые движения, тряска пальцев рук, судороги в различных группах мышц, их подрагивание. Рефлексы на руках и ногах значительно повышены, иногда появляются рефлексы, не наблюдаемые в норме. При раздражении кожи на ней появляется яркая, долгое время сохраняющаяся красная или белая окраска. Ребенок часто потеет, кончики пальцев рук и ног его имеют синюшную окраску. Очень типичны для фенилкетонурии неврологические нарушения, известные в клинике под названием «салаамовы припадки». Они проявляются в виде периодических кивков и поклонов, во время которых ребенок разводит руки в стороны. Во время возникновения подобных приступов весьма велика вероятность получения травмы.

Многочисленные поражения отмечаются на коже ребенка, так как в результате отсутствия пигментов она является очень уязвимой к действию солнечных лучей. Поражения возникают в виде экземы, дерматита, часто появляются различные сыпи. Нарушения со стороны внутренних органов выявляются только в тех случаях, если имеются врожденные пороки их развития. Артериальное давление в большинстве случаев находится на очень низких значениях. Часто нарушается функция желудочно-кишечного тракта, появляются запоры.

Степень выраженности данных проявлений напрямую связана со степенью нарушения обмена веществ. Все вместе эти признаки выявляются только тогда, когда соответствующие ферменты вообще отсутствуют в организме. При частичном же нарушении работы ферментов проявления заболевания очень многообразны. Как правило, в той или иной степени сочетаются нарушение умственного и физического развития ребенка, неврологические нарушения и развитие характерных проявлений после приема пищи, содержащей большие количества фенилаланина. Никаких проявлений может и не быть вообще, в то время как результаты биохимических анализов свидетельствуют о наличии у ребенка заболевания.

Таковы основные проявления формы заболевания, известной в качестве фенилкетонурии первого типа. При втором типе заболевания намного более выражено отставание в интеллектуальном развитии ребенка, часто возникают судорожные припадки, ребенок постоянно беспокоен, очень возбудим, агрессивен. Рефлексы на руках и ногах сильно повышены, нарушено напряжение мышц, наступает полный паралич мышц рук и ног. Болезнь очень быстро развивается, и, достигнув возраста 2—3 лет, ребенок погибает.

Существует также разновидность заболевания и третьего типа, которая по своим признакам очень сильно походит на второй тип, только выявляется намного более тяжелая умственная отсталость, значительное уменьшение размеров черепа, сильнее нарушены движения в мышцах рук и ног.

В диагностике заболевания очень большое значение имеют различные лабораторные анализы, особенно определение содержания в крови фенилаланина. Все более широко в настоящее время применяются различные методы генетических исследований.

Лечение фенилкетонурии у детей

Состоит в предотвращении осложнений, связанных с заболеванием. Полноценная компенсация нарушенных обменных процессов возможна только в том случае, когда в максимально короткие сроки, желательно еще до рождения ребенка, поставлен правильный диагноз и начато адекватное лечение. С самых первых дней жизни из рациона ребенка исключаются все продукты, содержащие «запрещенную» аминокислоту.

Только этим мероприятием можно достигнуть положительного результата и дальнейшего нормального развития ребенка. Диета должна соблюдаться очень длительное время, как правило, не менее 10 лет.

Из дневного рациона ребенка полностью исключаются все продукты, богатые белковыми веществами: мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и т. д. Молочные продукты, овощи и фрукты употреблять разрешается, но только в небольших количествах и с учетом содержащегося в них фенилаланина.

Следует учитывать что данная аминокислота все же является незаменимой в организме и минимальные потребности в ней должны быть полностью удовлетворены, иначе это приведет к еще более глубоким нарушениям развития ребенка, чем само заболевание. Так как большинство продуктов питания ребенку противопоказано, то в течение очень длительного времени он обречен на употребление в пищу только специальных продуктов, выпускаемых как за границей, так и в России. С первых дней жизни ребенка запрещено кормить грудью, он должен получать только специально разработанные для этих больных смеси.

Диета для более старших детей должна составляться только врачом-специалистом. При этом учитывается не только количество фенилаланина в продукте, но и возраст ребенка, его рост, масса, индивидуальные потребности в питательных веществах и энергии.

Белки в организм ребенка поступают почти исключительно в составе вышеуказанных специализированных продуктов питания. Потребность в жирах удовлетворяется в основном за счет сливочного и растительных масел. Проще обеспечить необходимое количество углеводов. С этой целью ребенку разрешается употреблять в пищу различные фрукты, овощи, соки, сахар, продукты, содержащие крахмал. Минеральные вещества и микроэлементы поступают в организм почти исключительно за счет специализированных продуктов.

Следует помнить, что их вкус и запах могут приводить к снижению аппетита ребенка. У некоторых детей после приемов такой пищи развивается тошнота, рвота, в дальнейшем ребенок капризничает и отказывается от кормлений. В этих случаях допускается исключение смеси из рациона на небольшой промежуток времени. Диета ребенка становится намного более разнообразной после достижения им трех месяцев жизни, когда разрешается давать фруктовые соки, через полмесяца вводится фруктовое пюре. Еще через месяц подходят сроки введения первого прикорма в виде овощного пюре или консервов, но без содержания молочных продуктов. В полгода ребенок уже может принимать в пищу кашки, но приготовленные из протертого саго или безбелковой крупки, кисель. Затем рацион расширяют введением муссов.

У больных детей, находящихся на втором году жизни, питание в очень значительной степени отличается от такового у здоровых. В суточном рационе основное место принадлежит различным овощам и фруктам. Применяются специальные диеты без содержания белков, которые включают в себя безбелковые макаронные изделия, саго, безбелковые крупки, кукурузный крахмал, растительный маргарин, сметану. Из продуктов, содержащих сахар, разрешено употребление меда, варенья, джема.

При соблюдении соответствующей диеты необходимым условием является постоянный контроль содержания фенилаланина в крови. При его повышении диетические рекомендации нуждаются в пересмотре. При выявлении заболевания, когда только что начата его терапия, такие исследования необходимо проводить не реже одного раза в неделю, а в дальнейшем, при нормализации состояния ребенка,— не реже одного раза в месяц. При достижении ребенком более старшего возраста и стойкой нормализации его состояния лабораторные анализы можно проводить реже.

Постепенно отменять диету можно только при достижении ребенком возраста десяти лет. В дальнейшем все эти дети находятся под наблюдением соответствующих специалистов в поликлинике. Производится периодическая оценка их умственного и физического развития.

Кроме диетических рекомендаций, ребенку назначается медикаментозное лечение, которое включает в себя препараты кальция, фосфора, железа, витамины, особенно группы В, препараты, улучшающие передачу импульсов в нервной системе, улучшающие обменные процессы. Назначается комплекс лечебной физкультуры. С ребенком, имеющим признаки умственной отсталости, проводится работа при участии опытных педагогов.

Девочкам, в дальнейшем планирующим иметь беременность, соблюдение диеты необходимо вплоть до беременности и во время нее. Эти мероприятия значительно повышают вероятность рождения здорового ребенка.

Прогноз. Полностью определяется своевременностью постановки диагноза и начала лечения. Наиболее неблагоприятно протекают второй и третий типы заболевания, так как при них диета оказывается практически неэффективной.

Гистидинемия

Впервые выделена в виде самостоятельного заболевания в 1961 г. Нарушен обмен аминокислоты гистидина, который в основном происходит в коже и печени. Заболевание может быть распространено среди разных групп детей с различной частотой.

Причины и механизм развития гистидинемии

В результате нарушения расщепления гистидина он накапливается в органах и тканях, в основном вызывая поражение головного мозга. Выделяется несколько разновидностей заболевания, основными из которых являются:

1)                         наиболее часто встречаемая форма, при которой обмен аминокислоты нарушается как в коже, так и в печени;

2)                         нарушение обмена только в печени при его сохранности в коже. Заболевание в этом случае протекает в более легкой форме, так как частично обмен сохранен;

3)                         неполное нарушение обмена в печени и коже. Заболевание также протекает относительно легко.

Признаки гистидинемии

Первые признаки заболевания могут появляться в различном возрасте. Они могут возникнуть как у новорожденного ребенка, так и во время полового созревания. Заболевание весьма многолико по своим проявлениям. У ребенка может выявляться очень глубокая задержка умственного развития, но могут и отсутствовать какие-либо проявления и в дальнейшем так и не возникнуть в течение последующей жизни. Нарушения психического развития выявляются у ребенка еще в очень раннем возрасте. Они проявляются в виде возникающих судорог, потери двигательных навыков, ребенок перестает проявлять интерес к игрушкам и окружающим людям. В дальнейшем задержка умственного развития наблюдается всегда. Она может быть выражена в незначительной степени, а может доходить практически до крайних значений. Психические расстройства проявляются в том, что у ребенка очень часто наблюдается смена настроения, чаще всего он бывает возбужден и агрессивен, нарушаются поведение, способность сосредоточиться на каком-либо предмете. У большей части больных отмечается нарушение речи, зачастую даже при нормальном умственном развитии.

Характерно то, что среди больных детей чаще встречаются русые с голубыми глазами, чем темные с карими. Поэтому у врачей возникают трудности при проведении дифференцировки заболевания от фенилкетонурии.

Основными дополнительными методами, помогающими в диагностике, являются биохимические лабораторные анализы. Возможна диагностика еще до рождения ребенка.

Лечение гистидинемии

Как и при других заболеваниях, связанных с нарушением обмена веществ, при гистидинемии самым важным методом лечения является диетотерапия. С самого рождения из диеты исключаются все продукты, содержащие аминокислоту гистидин. Но так как данное вещество является незаменимым для детского организма, то минимальная потребность в нем все же должна удовлетворяться.

К счастью, продуктом, содержащим небольшие количества гистидина и рекомендуемым детям в грудном периоде, является молоко матери. При отсутствии такового можно давать специальные смеси для кормления, кобылье и соевое молоко. Фрукты и овощи в основном содержат углеводы, поэтому являются «безопасными» продуктами и могут даваться так же, как и здоровым детям. В качестве первого дополнительного блюда для ребенка предпочтительны овощи. На втором полугодии жизни, когда ребенку начинают давать мясные продукты, больные дети должны получать их в очень ограниченных количествах. Правильность диеты оценивается по самочувствию ребенка и показателям лабораторных анализов.

Особенно нежелательны в рационе ребенка такие продукты, как говядина, куриное мясо, яйца, коровье молоко, творог, сыр, горох, ячмень, рожь, пшеничная мука, рис.

Под воздействием диетотерапии судороги очень быстро перестают беспокоить ребенка. Но нарушения речи и умственная отсталость таким образом не исправляются.

Возможно и лечение медикаментозными препаратами, но оно не устраняет причину заболевания, воздействуя лишь на те или иные его проявления.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный и определяется своевременностью диагностики и лечения.

Болезнь Хартнупа

Открыта в 1956 г. Связана с нарушением всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике. Распространена довольно широко, но проявляется далеко не у всех больных.

Признаки болезни Хартнупа

В первую очередь обращают на себя внимание поражения кожных покровов, похожие на таковые при дефиците витаминов группы В. Часто возникают аллергические поражения кожи на действие солнечных лучей. Весьма разнообразны нарушения со стороны нервной системы. Отмечается подергивание глазных яблок, дрожание пальцев рук при работе с мелкими предметами, нарушения нормального напряжения мышц рук и ног, движений в них, координации движений, связанной с поражением мозжечка.

При постановке диагноза руководствуются данными лабораторных исследований: биохимического анализа крови, мочи.

Лечение болезни Хартнупа

Лечение складывается в основном из лечебной диеты. В рационе ребенка следует ограничить количество белковосодержащих продуктов. Увеличивают количество потребляемых фруктов. Из медикаментозных методов назначают введение витаминных препаратов различных групп. Необходимо беречь кожу ребенка от попадания прямых солнечных лучей.

Добавить комментарий