Наследственные болезни нарушения обмена жиров

Можно выделить три наиболее популярных наследственных заболевания нарушения обмена жиров: болезнь Гоше, болезнь Тея—Сакса, болезнь Ниманна—Пика. Более подробно мы их описали в данной статье. Представили  в доступной форме особенности каждого из заболеваний, как проявляются данные детские заболевая и следовательно как их лечить.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - наследственная болезнь, связанная с нарушением обмена жира глюкоцереброзида. В результате нарушается нормальная свертываемость крови. Как следствие, основными признаками болезни являются кровотечения из носа и влагалища, кровоизлияния на всей поверхности кожи. Ребенок отстает в росте и умственном развитии, поздно обучается основным двигательным навыкам. В дальнейшем половое созревание также значительно запаздывает, у девочек менструации начинаются в более поздние сроки. Увеличиваются печень и особенно селезенка, которая у этих больных достигает просто гигантских размеров, иногда занимая собой почти всю брюшную полость.

Очень характерной особенностью заболевания являются нарушения со стороны скелета ребенка. В костях возникают болевые ощущения, они становятся значительно интенсивнее при совершении движений. Непораженными остаются только кости черепа, наиболее же страдают кости ног и рук. Более чем у половины всех больных имеется характерная окраска рук и ног в коричневый цвет. Иногда они окрашиваются в виде пятен, а в ряде случаев — полностью, включая и ногти. У некоторых больных окрашивается также и лицо. Нарушения функции пораженной селезенки находят свое отражение в составе крови: у большинства детей в ее анализах отмечается уменьшение красных и белых кровяных телец, увеличение ее свертываемости.

Болезнь может протекать в трех различных формах.

  1. 1. Длительнотекущая форма. Нервная система никогда не поражается. Никогда не встречается у маленьких детей. Всегда выявляется только во взрослом возрасте.
  2. 2. Детская форма, которая еще называется инфантильной. Нервная система поражается очень сильно. Повышается напряжение мышц туловища, рук и ног, наблюдаются судороги, которые могут захватывать только мышцы лица либо мышцы всего тела. Данная форма заболевания рассматривается именно как болезнь нервной системы.
  3. 3. Юношеская форма. Возникает в соответствующем возрасте и является средним вариантом между двумя предыдущими.

Наиболее ранние формы заболевания начинают проявляться после того, как ребенку исполнится полгода.

При постановке диагноза очень ценным исследованием является проведение пункции красного костного мозга. При этом под микроскопом видны очень характерные клетки.

Лечение Болезни-Гоше. В некоторых случаях не требуется совсем, если со стороны ребенка не имеется никаких жалоб, нет увеличения селезенки, не отмечается расстройств внутренних органов и кровообращения. В случае большой выраженности этих проявлений практически сразу ставится вопрос об удалении селезенки, так как этот метод лечения способен привести к резкому улучшению состояния ребенка, в то время как другие малоэффективны.

Возможно в ряде случаев проведение и медикаментозного лечения гормонами. Функцию селезенки можно значительно снизить, применяя рентгеновское облучение. В виде вспомогательных средств используют препараты, влияющие на кровообращение и свертываемость крови.

Прогноз всегда относительно хороший.

Болезнь Тея—Сакса

В основе заболевания лежит нарушение утилизации жиров-ганглиозидов и их отложение в различных органах, в первую очередь в головном мозге, особенно его коре. Там они содержатся в норме, но, как правило, в количествах, в 200 раз меньших, чем при заболевании. Большое накопление этих жиров происходит также в печени и селезенке. Заболевание встречается крайне редко, но намного чаще случаи его наблюдаются среди детей-евреев.

Признаки заболевания Тея-Сакса выявляются не сразу после рождения. До трехмесячного возраста ребенок может расти и развиваться вполне нормально. Все нарушения развиваются медленно, постепенно. Ребенок становится все более заторможенным, он уже не проявляет былого интереса к своим игрушкам и ко взрослым, если начинает плакать, то плач его очень слабый и тихий, продолжительный. Затем в первую очередь появляются нарушения зрения: ребенок не может сфокусировать взгляд на предмете, наблюдать за движущимися предметами. В конце концов очень быстро ребенок становится совершенно слепым, а иногда одновременно и глухим. Заметно нарушение психического развития, очень часто нарушения интеллекта доходят до крайней степени слабоумия. Сила скелетных мышц падает до такой степени, что ребенок не может самостоятельно удерживать головку.

Руки и ноги оказываются совершенно парализованными. При воздействии самых слабых раздражителей извне тут же развиваются судороги. Очень часто в дальнейшем нарушается глотание, лицо ребенка принимает насильственную гримасу. Очень быстро нарастает похудание, от которого ребенок погибает уже спустя год.

Методов лечения и диетических рекомендаций, которые могли бы повлиять непосредственно на причину заболевания, не существует. В основном назначают препараты, способствующие уменьшению проявления заболевания: противосудорожные, защищающие печеночную ткань, витамины. Так как во время жизни ребенка заболевание излечить никогда не удастся, то целесообразно прерывание беременности еще тогда, когда он находится в утробе матери. Поэтому на данный момент очень важными являются методы лабораторного исследования, помогающие поставить диагноз еще до рождения.

Болезнь Ниманна—Пика

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется накоплением в клетках организма сфингомиелина. Данное заболевание встречается несколько чаще двух предыдущих. Имея наследственную природу, в разных случаях оно обусловлено поражением различных генов.

Болезнь Ниманна-Пика возникает только в младенческом возрасте, у более старших детей его не бывает. Протекает всегда в тяжелой форме. Вначале ребенок вдруг начинает отказываться от кормлений, появляется срыгивание после еды, частая рвота. В дальнейшем ребенок начинает резко отставать в умственном и физическом развитии. Начинают увеличиваться в размерах печень и селезенка. Затем развивается паралич обеих рук и ног, ребенок теряет зрение и слух. Кожные покровы окрашиваются в коричневый цвет. При осмотре полости рта на деснах и языке находят черновато-синие пятна. Все группы лимфатических узлов умеренно увеличиваются в размерах. Судорог при данном заболевании никогда не бывает. При осмотре окулиста на глазном дне обнаруживаются пятна вишнево-красного цвета. Заболевание может протекать в трех различных вариантах.

  1. 1. Вариант A — наиболее типичен для данного заболевания. Значительное увеличение печени и селезенки всегда сочетается с тяжелыми расстройствами со стороны центральной нервной системы.
  2. 2. Вариант B. Эта форма заболевания не встречается у младенцев. Она развивается у детей в возрасте от двух до шести лет. Болезнь протекает длительно, характерно то, что головной мозг практически не страдает.
  3. 3. Вариант C у разных больных начинается по-разному. Почти у половины всех пораженных детей сначала появляется желтуха, которая после достижения ребенком трех месяцев жизни самостоятельно исчезает. В ряде случаев первым признаком является увеличение размеров печени и селезенки.
  4. 4. Вариант D. По течению во многом напоминает вариант С. Отличие состоит в том, что у таких больных могут периодически возникать судороги.

Для установления точного диагноза в больницах всем больным производят пункцию костного мозга и селезенки. При микроскопическом исследовании выявляются характерные клетки. Неоценимую помощь оказывают также биохимические анализы.

Лечение болезни Ниманна-Пика. Лечение заболевания если и приносит какой-то эффект, то всегда весьма незначительный. Назначают средства, способствующие улучшению обменных процессов, и витамины. На данный момент разработаны средства, способные эффективно устранять патологические изменения, возникающие при данном заболевании, но проблема их применения состоит в том, что действие, которое они оказывают, весьма непродолжительно. Кроме того, эти препараты не влияют на процессы, происходящие в головном мозге. Самым новейшим методом терапии является замена пораженных генов в клетке нормальными, которые доставляются в организм вместе с вирусами. Но данные методики будут внедрены в практику довольно нескоро.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Заболевание быстро развивается и очень рано приводит к гибели ребенка.

Добавить комментарий