Наследственные лейкопении

Это достаточно редко наблюдаемые заболевания, из которых в основном встречаются инфантильный генетический агранулоцитоз Костманна, синдром Генслена и периодические (циклические) нейтропении.

Наследственная нейтропения Костманна — это заболевание с рецессивным типом наследования, которое характеризуется практически полным отсутствием нейтрофилов в периферической крови (ниже 300 в 1 мкл) и реактивным (вследствие нейтропении) повышением количества других клеток белой крови (моноцитов, эозинофилов), которые обеспечивают нормальное суммарное количество лейкоцитов в крови. Выраженная нейтропения приводит к подавлению клеточного звена иммунитета и возникновению частых повторных инфекций в виде гнойничковой сыпи на коже, пневмоний, абсцессов легких. Заболевание часто сочетается с микроцефалией, отставанием в росте и психомоторном развитии. Прогноз неблагоприятный, дети погибают в раннем возрасте.

Синдром Генслена — это заболевание с доминантным типом наследования, которое характеризуется доброкачественным длительным течением. Нейтропения начинается с грудного возраста, однако она не столь выражена, и инфекционные осложнения при ней не имеют тяжелого течения. Больные доживают до зрелого возраста.

Нейтропении с циклическим течением характеризуются тем, что через определенные интервалы времени (от 2—3 недель до 2—3 месяцев) в крови резко уменьшается содержание нейтрофилов (нейтропенический криз) с одновременным увеличением моноцитов и эозинофилов. В этот период развиваются различные гнойные инфекции. Течение в большинстве случаев благоприятное.

Синдром Чедиака—Хигаси — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором количество нейтрофилов снижено из-за укорочения их жизни. Кроме того, имеющиеся нейтрофилы неполноценны и не могут выполнять своей функции. У детей с этим синдромом отмечаются также отсутствие пигмента в коже и радужной оболочке глаза (альбинизм) и тяжелые нарушения со стороны нервной системы. Прогноз неблагоприятный, специфического лечения нет, дети погибают в возрасте до 10 лет.

Кроме наследственных нейтропении у детей первого года жизни возможно наличие врожденных нейтропении, обусловленных чаще всего приемом матерью во время беременности некоторых медикаментов. К группе врожденных доброкачественных лейкопений относится, например, синдром «ленивых лейкоцитов», при котором уменьшается количество нейтрофилов наряду с угнетением их способности к хемотаксису (приближению к чужеродному объекту — микробной клетке и иному, который они должны уничтожать). Этот синдром проявляется частыми повторными воспалительными заболеваниями верхних дыхательных путей.

Добавить комментарий