Синдром швахмана

Синдром Швахмана — врожденное недоразвитие (гипоплазия) поджелудочной железы, которая является второй после муковисцидоза причиной панкреатической недостаточности у детей. Синдром Швахмана — наследственное заболевание, которое встречается примерно в 100 раз реже муковисцидоза. Возможно развитие гипоплазии поджелудочной железы у ребенка при различных медикаментозных, инфекционных и токсических воздействиях на мать во время беременности.

При синдроме Швахмана дольки поджелудочной железы замещены жировой тканью, иногда поджелудочная железа вообще отсутствует. У некоторых больных, например, отмечается достаточно хорошая переносимость жиров.

  • Симптомы заболевания возникают обычно после введения прикорма — на 4—5-м месяце жизни. При кормлении грудным молоком диареи нет. После введения прикорма у ребенка появляется частый обильный кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом. Стул очень жирный, прилипает к пеленкам или горшку. Аппетит у детей обычно отсутствует (в редких случаях аппетит резко повышен — «волчий»). У детей практически всегда снижается масса тела.

Наряду с поражением поджелудочной железы при синдроме Швахмана отмечается нарушение функции костного мозга, проявляющееся нейтропенией, в результате которой дети болеют повторными бактериальными инфекциями, в 1/3 случаев развивается сепсис. Особенно часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (псевдофурункулез, абсцессы, пиодермии и др.). Достаточно часто встречаются менингит и остеомиелит, дисплазия костей. У некоторых больных грудная клетка имеет характерное строение — узкая, ребра короткие со свободными передними концами.

У больных синдромом Швахмана необходимо исключить прежде всего муковисцидоз, для чего проводится соответствующее обследование:

При лечении используются те же принципы диетотерапии, что и при муковисцидозе: пища должна быть богата белками, содержание жира ограничивается или он замещается триглицеридами с короткими и средними цепями. Применяется заместительная ферментотерапия.

Прогноз в целом неблагоприятный — большинство больных умирает в возрасте до 7 лет. Однако если ребенок переживает этот критический возраст, то в дальнейшем болезнь протекает доброкачественно, с минимальными клиническими признаками.

Желудочно-кишечные кровотечения у детей первого года жизни не являются редкостью: в поликлинике с определенной регулярностью регистрируются случаи кровотечения из слизистой в результате трещин заднего прохода, инфекционного или вызванного молочными белками колита, травмы (проглатывание острых предметов) или кровотечение после приступа рвоты. Хотя обильные кровотечения, к счастью, встречаются крайне редко, тем не менее наличие крови в рвотных массах или стуле должны всегда вызывать тревогу у родителей и врачей.

Желудочно-кишечные кровотечения могут проявляться по-разному. Чаще всего это наличие крови в каловых или рвотных массах. Родители должны знать, что о кровотечении из органов пищеварения свидетельствует не только появление примет си свежей крови в рвоте или стуле ребенка, но и своеобразное изменение их цвета. Так, при нахождении крови в желудке она под действием соляной кислоты желудочного сока приобретает темно-коричневый или черный цвет, в результате рвотные массы при желудочном кровотечении имеют цвет и внешний вид кофейной гущи. Примесь же свежей крови в рвотных массах свидетельствует о том, что кровь не подверглась действию желудочного сока, т. е. кровотечение, вероятнее всего, происходит из пищевода. Необходимо помнить, что свежая или измененная кровь в рвотных массах может обнаруживаться не только при кровотечениях из желудка или пищевода, но также и при заглатывании ребенком крови во время носового, легочного кровотечения. Кровотечение из желудка у новорожденного и грудного ребенка могут вызвать такие препараты, как толазолин, индометацин, дексаметазон и другие нестероидные и стероидные (гормональные) противовоспалительные средства. Прием вышеуказанных препаратов, стрессы приводят к образованию язвы желудка, которая и является источником кровотечения. Однако спонтанное образование язвы в желудке может в некоторых случаях возникать у внешне здоровых доношенных новорожденных по неясным причинам.

Кишечное кровотечение в зависимости от локализации в том или ином отделе кишечника тоже изменяет цвет стула ребенка по-разному. Так, при кровотечениях из тонкого и начальных отделов толстого кишечника кровь под действием ферментов кишечного сока становится черной, стул при этом приобретает дегтеобразный вид. Такой стул называют меленой. Обильное кровотечение из толстого кишечника характеризуется ярко-красным или темно-бордовым стулом («малиновое желе»). При кровотечениях из прямой кишки в кале появляются прожилки алой крови. Следует помнить, что подобные кровотечения, влияющие на изменение цвета стула может вызвать прием в пишу определенных лекарственных веществ, продуктов и напитков, содержащих пигменты (активированного угля, препаратов железа, свеклы, черники и др.). Поэтому при подозрении на желудочно-кишечное кровотечение следует обязательно информировать лечащего врача о рационе ребенка. Названия всех лекарств и витаминов, которые могли даваться ребенку с той или иной целью, тоже необходимо сообщать врачу, так как некоторые препараты могут не только изменять цвет кала, но и давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты на наличие крови в стуле при проведении лабораторных тестов.

  • Наиболее часто причинами кровотечения из кишечника у новорожденных и детей первого года жизни являются инвагинации, трещины заднего прохода, непереносимость белков коровьего молока при кормлении им ребенка, энтероколит (воспаление тонкого и толстого кишечника). Реже кровотечениями сопровождаются такие заболевания, как болезнь Гиршпрунга, дивертикул Меккеля, инфекционные заболевания с поражением кишечника.

При обнаружении родителями признаков кровотечения из желудочно-кишечного тракта следует немедленно обратиться к врачу, который определит достоверность кровотечения, его локализацию, объем кровопотери и назначит необходимые мероприятия. Подходы к лечению весьма различаются в зависимости от причин кровотечения, в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

В том случае, когда имеются признаки сильного кровотечения и выраженной кровопотери (обильная кровавая рвота или кровавый стул, бледность и вялость ребенка, цианоз кожи и слизистых), необходимо вызвать «скорую», поскольку требуется проведение неотложных реанимационных мероприятий.

Добавить комментарий