Врожденные аномалии развития головного и спинного мозга

Черепно-мозговые грыжи — это сочетанный порок развития мозга и черепа. Возникает при нарушении закрытия переднего конца нервной трубки. Частота черепно-мозговых грыж составляет в среднем 1 случай на 5000 новорожденных. Размеры грыж могут быть различными. Грыжевое выпячивание чаще всего располагается по средней линии головы в области смыкания черепных швов. Поверхность грыжи покрыта кожей синюшно-багрового цвета или гиперпигментирована. Кожа над грыжей может изъязвляться, из язвы — вытекать спинномозговая жидкость. Через повреждение кожи над грыжей возможно инфицирование с развитием менингита. Под кожей (грыжевым мешком) могут содержаться или оболочки мозга (менингоцеле), или мозговое вещество (энцефаломенингоцеле). Наиболее тяжелой формой черепно-мозговых грыж является энцефалоцистоцеле — грубый порок развития, при котором в грыжевом мешке, помимо вещества мозга, содержатся желудочки мозга.

При энцефаломенингоцеле и энцефалоцистоцеле у ребенка нарушена координация движений, возможно расстройство жизненно важных функций (сосания, глотания, дыхания). Лечение грыж хирургическое, прогноз заболевания определяется размером грыжи и содержимым грыжевого мешка. При менингоцеле прогноз благоприятный, при остальных разновидностях — сомнительный и зависит от ряда факторов.

Спинномозговые грыжи — порок развития спинного мозга, который проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образовавшееся в результате незаращения позвоночника. Спинномозговые грыжи располагаются обычно по средней линии позвоночника в пояснично-крестцовом отделе. Встречаются спинномозговые грыжи 1 на 1000 новорожденных. Грыжевое выпячивание имеет округлую или продолговатую форму, кожа над ним пигментированная или синюшной окраски, может изъязвляться. Содержимым грыжевого мешка могут быть только оболочки спинного мозга (наиболее благоприятный вариант), оболочки и корешки спинного мозга, оболочки и вещество спинного мозга. Спинномозговая грыжа с выходом спинного мозга на уровне пояснично-крестцового отдела проявляется параличами нижних конечностей, параличами сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки (моча и каловые массы постоянно подтекают). При нахождении корешков в грыжевом мешке появляются грубые трофические расстройства тканей нижних конечностей — отеки стоп, язвы и пролежни.

Лечение спинномозговых грыж хирургическое, проводится при сохранности функции спинного мозга и нормальном психическом развитии ребенка. Проводятся профилактика контрактур, лечебный массаж и физкультура, физиотерапевтические процедуры.

Микроцефалия — уменьшение размеров черепа при недоразвитии головного мозга. Сопровождается умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть наследственной (с аутосомно-рецессивным типом наследования или сцепленным с полом типом наследования) и эмбриопатической. Выделяют также синдромологическую микроцефалию, сопровождающую различные хромосомные и обменные болезни.

Эмбриопатическая микроцефалия возникает при действии эмбриотоксических и тератогенных факторов на мать во время беременности. Причиной микроцефалии также может быть длительная выраженная гипоксия плода.

Головной мозг при микроцефалии резко уменьшен в размерах (в 2—3 раза), недостаточно развита кора больших полушарий, нарушено строение других отделов головного мозга.

Выраженность микроцефалии и симптоматика зависят от того, на какой стадии развития ребенка подействовал повреждающий фактор. В большинстве случаев диагноз микроцефалии устанавливается сразу после рождения, когда имеется характерный внешний вид ребенка — диспропорция между мозговым и лицевым черепом (объем мозгового черепа меньше лицевого), неправильное соотношение размеров головы и туловища (маленькие размеры головы). Голова ребенка сужена кверху, лоб низкий, имеются различные стигмы дизэмбриогенеза. Микроцефалия у детей первого года жизни сопровождается задержкой психомоторного развития, в дальнейшем у таких детей выражены интеллектуальные нарушения (олигофрения различной степени). В легких случаях дети достаточно хорошо обучаемы, адаптированы к обществу. В тяжелых случаях у ребенка глубоко страдают эмоциональная сфера, навыки самообслуживания, дети плохо адаптированы к социальной среде.

Кроме психических нарушений отмечаются патологические симптомы со стороны нервной системы — изменения мышечного тонуса, нарушения движений, судороги и др.

Лечение микроцефалии заключается в назначении средств, улучшающих мозговое кровообращение и обменные процессы, успокаивающих и противосудорожных препаратов, мочегонных. Проводятся массаж, лечебная физкультура. Обязательной является психологическая и социальная адаптация ребенка, которая может проводиться в зависимости от тяжести заболевания и желания родителей в домашних условиях под наблюдением детских психологов и других специалистов или в специализированных яслях, интернатах.

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — это расширение желудочков головного, мозга и пространств между мозгом и его оболочками в результате повышенного образования спинномозговой жидкости (ликвора) или в результате нарушения обратного всасывания ликвора. Нарушения образования или оттока ликвора возникают обычно вследствие врожденных пороков развития нервной системы, но могут и сопровождать воспалительные процессы или травмы головного мозга.

Симптомами гидроцефалии являются резкое увеличение размеров головы ребенка, расхождение черепных швов и родничков, истончение костей черепа. В норме окружность головы доношенного новорожденного на 2 см больше окружности грудной клетки, при гидроцефалии эта разница увеличивается, в некоторых случаях окружность черепа новорожденного может достигать огромных размеров — до 80—100 см. Часто при гидроцефалии обнаруживаются аномалии развития лица, множественные стигмы. Через кожу головы в области висков, лба и век просвечивают кровеносные сосуды. Кожа на лице натянутая, бледная, истонченная и отечная. Гидроцефалия сопровождается неврологическими расстройствами — отсутствием движений в конечностях, повышенным тонусом мускулатуры, дрожанием рук, ног, подбородка. При нарушении оттока спинномозговой жидкости из полости черепа развивается синдром внутричерепной гипертензии (повышение внутричерепного давления) — у ребенка возникает рвота, кожа бледная, сердцебиение замедлено. В тяжелых случаях возможны остановка дыхания, судороги. Внутричерепная гипертензия может нарастать, а может остановиться на определенном уровне. При выраженной гидроцефалии отмечается отставание детей в психомоторном развитии, у них ограничена подвижность из-за того, что им трудно удерживать головку. Отмечается плохая прибавка в весе, нарушено кровообращение в тканях тела, могут появляться пролежни.

При компенсированных формах гидроцефалии, несмотря на наличие внутричерепной гипертензии, никаких патологических симптомов нет, психомоторное развитие и интеллект ребенка не страдают, неврологической симптоматики нет. В ряде случаев гидроцефалия обнаруживается случайно.

Следует помнить, что увеличение размеров головы может быть связано не только с гидроцефалией. Существуют, например, семейные особенности, сопровождающиеся увеличением размеров головы без гидроцефалии. Для подтверждения диагноза проводится рентгенологическое исследование, УЗИ головного мозга, просвечивание головки новорожденного сильным источником света (диафаноскопия или трансиллюминация).

Лечение гидроцефалии должно быть комплексным и учитывать тяжесть состояния ребенка. Обязательно назначение препаратов, снижающих внутричерепное давление (мочегонных — диакарба, сульфата магния и др.). При нарушенном оттоке ликвора и нарастании тяжести синдрома внутричерепной гипертензии показано хирургическое лечение.

Анэнцефалия — редкий врожденный порок, характеризующийся полным отсутствием больших полушарий головного мозга и дефектами костей черепа. Анэнцефалия встречается с частотой примерно 5—8 случаев на 10000 новорожденных, причем в 70—80% случаев отмечаются мертворождения. Если ребенок с анэнцефалией родился живым, то продолжительность его жизни составляет не более 10 дней, что связано с тяжелыми нарушениями жизненно важных функций.

Пороки развития мозжечка выражаются в недоразвитии всех его отделов, отсутствии некоторых его отделов, малом количестве извилин коры мозжечка. Основная функция мозжечка заключается в координации движений. Симптомы порока развития мозжечка отчетливее проявляются, когда ребенок начинает тянуть ручки к игрушке, пытается вставать и ходить. Движения его при этом беспорядочны, дискоординированы, отмечается дрожание рук. При походке ребенок широко расставляет ноги. Замедлено формирование речи из-за дискоординации речевой мускулатуры. С возрастом, особенно при адекватном лечении и направленной тренировке координаторных функций, мозжечковые расстройства несколько компенсируются.

Краниостеноз — это преждевременное закрытие черепных швов, которое ограничивает объем черепа, и кости черепа сдавливают растущий головной мозг. В результате нарушения роста черепа возникает его деформация, а сдавление мозга приводит к повышению внутричерепного давления. Рост черепа ограничивается в передне-заднем направлении, а избыточный рост костей в области поперечных швов черепа приводит к увеличению продольного диаметра черепа, в результате развивается характерная для краниостеноза остроконечная форма черепа. Проявления краниостеноза зависят от степени внутричерепной гипертензии. При тяжелых формах наблюдаются пучеглазие (экзофтальм), судорожные припадки. Дети часто отстают в психомоторном и физическом развитии. Лечение краниостеноза хирургическое — проводится увеличение объема черепа. Кроме того, назначаются средства, улучшающие мозговое кровообращение.

Синдром Книппеля—Фейля — аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков, сочетающаяся с нарушением оттока ликвора и недоразвитием спинного мозга в шейном и верхнегрудном отделах. Синдром Клиппеля—Фейля проявляется триадой симптомов — укорочением шеи (вплоть до ее отсутствия, когда подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч), низким уровнем роста волос, ограничением движений головы. У детей отмечаются нистагм, косоглазие, нарушения речи, могут быть параличи конечностей на фоне высокого мышечного тонуса. В некоторых случаях отмечаются зеркальные движения рук — при произвольном движении одной рукой (например, ребенок тянется за игрушкой) вторая рука повторяет движения первой. Дети с синдромом Клиппеля—Фейля часто отстают в физическом и психомоторном развитии. Лечение симптоматическое, вводятся препараты, снижающие мышечный тонус, проводится лечебная физкультура, накладывается специальный воротник для «вытягивания» шеи. В тяжелых случаях, когда отток ликвора значительно нарушен, рекомендуется хирургическое лечение.

Сирингомиелия — это заболевание, обусловленное аномалией развития спинного мозга с нарушением образования срединного шва. Заболеванию сопутствует ряд аномалий развития других органов: необычная форма черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, неправильный рост зубов, деформации грудной клетки и позвоночника, добавочные ребра (обычно шейные), добавочные пальцы. Заболевание протекает бессимптомно, диагноз устанавливается лишь по характерным внешним изменениям. Клиника собственно сирингомиелии проявляется намного позже, в 20—30 лет и в более старшем возрасте, когда под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекции, травмы, интоксикации) начинает разрастаться патологически измененная ткань спинного мозга, которая потом распадается с образованием полостей и возникают типичные клинические признаки — сегментарное выпадение (по участкам тела) болевой и температурной чувствительности.

Добавить комментарий