Врожденные и наследственные заболевания

Среди врожденных заболеваний, т. е. заболеваний, с которыми может родиться ребенок, выделяют наследственные и ненаследственные болезни. Понятия «врожденные заболевания» и «наследственные заболевания» нельзя отождествлять. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время — дни, месяцы и даже многие годы. Несмотря на то что наследственные и ненаследственные болезни часто кажутся внешне похожими между собой, между ними существует значительная разница, определяемая механизмом возникновения. Так, под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. В организме человека каждая клетка содержит 23 пары (всего 46) хромосом, одна пара хромосом определяет пол — в ней всегда находится одна Х-хромосома, и вторая хромосома — X (у женщин) или Y (у мужчин). Каждая хромосома состоит из определенного количества участков — генов. Каждый ген отвечает за синтез строго определенного, «своего» белка.

Белки в организме человека выполняют многообразные функции — это и всем известные пищеварительные ферменты, и ферменты-катализаторы (ускорители) биохимических реакций в организме, и компоненты различных тканей, и т. д. Все их функции очень сложно перечислить. При нарушении синтеза хотя бы одного белка могут развиваться выраженные изменения в анатомии и физиологии человеческого организма — появляется болезнь. Синтез белка нарушается, если повреждены ген или группа генов, отвечающих за его выработку. В этом случае возникают так называемые генные наследственные болезни. Если же каким-либо образом повреждается хромосома — теряется или удваивается ее участок, появляется лишняя хромосома или не хватает хромосомы (число хромосом не равно 46), то развиваются еще более тяжелые заболевания — хромосомные болезни. Родители, у которых имеются поврежденные гены, передают их своим детям, т. е. болезнь наследуется. Впрочем, наследование не всегда происходит непосредственно от родителей к детям, а может проявляться лишь через несколько поколений (от прадедов к внукам например).

Это объясняется тем, что синтез белков часто определяют парные гены, т. е. два гена, локализованных в хромосомах одной пары. Ребенок от каждого из родителей наследует по одной хромосоме из пары. Для того чтобы проявилось заболевание, иногда бывает необходимо наличие двух поврежденных генов; если есть только один ген, то заболевание не развивается, но человек является носителем заболевания. Таким образом, если болен только один из родителей, а второй здоров и не является носителем, то ребенок получит лишь один ген и болеть не будет (но будет носителем). Если же оба родителя внешне здоровы, однако являются носителями заболевания, то вероятно рождение больного ребенка, который получит два поврежденных гена от каждого из родителей (эта вероятность составляет 25% при каждой беременности). Такой тип наследования называется рецессивным, аутосомно-рецессивным, если ген локализован в одной из аутосом (неполовой хромосоме), и сцепленным с полом рецессивным, если ген локализован в одной из Х-хромосом (так как Y-хромосома всегда одна — у мальчиков, то сцепленное с ней наследование всегда доминантное).

Однако сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования может привести к развитию заболевания при получении ребенком лишь одного измененного гена, если носителем является мать, а ожидается рождение ребенка мужского пола. Ведь мальчик имеет лишь одну Х-хромосому, полученную от матери, следовательно, он не может быть носителем, а будет болеть (типичный пример — наследование гемофилии: заболевание передается от здоровых женщин-носительниц сыновьям, дочери могут заболеть только в случае брака больного мужчины и женщины-носителя, что бывает крайне редко).

Для других заболеваний достаточно лишь одного пораженного гена, т. е. носительство в этом случае невозможно — если есть измененный ген, то человек болеет, и при наличии болезни у одного из родителей вероятность рождения больного ребенка составит 50% при каждой беременности. Такой тип наследования называется доминантным.

Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена. Кроме моногенных, существуют полигенные (мультифакториальные), или наследственно обусловленные (генетически детерминированные), заболевания. Для этих заболеваний характерно, что изменен, не один, а несколько генов, причем это могут быть разные сочетания генов у разных людей, а на развитие и тяжесть течения самого заболевания влияет множество факторов — климат, питание, домашние условия и т. д. Наследственно обусловленные болезни являются необязательными — ребенок рождается здоровым, а заболевание у него может проявиться или не проявиться в зависимости от условий, в которых он находится.

К наиболее известным мультифакториальным заболеваниям, которые могут развиться у ребенка на первом году жизни при неблагоприятных окружающих условиях, относятся разнообразные аллергии — аллергический ринит, дерматит, бронхиальная астма. Ребенок рождается без аллергии, однако контакт с аллергенами (такими, как пыль, шерсть животных, цветочная пыльца, пищевые аллергены при нарушении вскармливания) приводит к развитию у него болезни. К мультифакториальным заболеваниям относится и сахарный диабет: ребенок рождается здоровым, но под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание с избытком углеводного компонента, стрессы и др.) у него возникает дефицит гормона поджелудочной железы — инсулина.

Возникновение наследственных заболеваний первично обусловлено изменениями (мутациями) в генах или хромосомах родителей, т. е. в ряде случаев может возникать спонтанно у ребенка в абсолютно здоровых семьях без носительства, а потом уже будет наследоваться потомством этого больного ребенка. Причем спонтанные хромосомные мутации встречаются намного чаще геномных (для последних больше характерно длительное существование с передачей из поколения в поколение). Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин — радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин, так как набор яйцеклеток сохраняется постоянным с рождения, и все' произошедшие в течение жизни мутации накапливаются, поэтому с возрастом матери увеличивается риск рождения больного ребенка. У мужчин же сперматогенез происходит постоянно, поэтому передача ребёнку мутантных хромосом или генов возможна в период от воздействия повреждающего фактора до полной смены состава сперматозоидов (полная смена сперматозоидов происходит за 72 дня).

Кроме вышеперечисленных типов наследования заболеваний существуют еще более сложные разновидности наследования, изучением которых занимается медицинская генетика. Специалисты по медико-генетическому консультированию после составления родословной родителей будущего ребенка могут рассчитать приблизительную или достаточно точную вероятность рождения больного ребенка (она является постоянной величиной для каждой беременности, т. е. риск рождения больного ребенка всегда одинаков для одной и той же семьи).

В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов, причем число их постоянно растет, ежегодно открывают новые гены и описывают десятки новых форм наследственной патологии. Диагностика наследственных болезней может быть затруднена из-за стертой клинической картины, отсутствия типичной симптоматики. Кроме того, диагностику наследственных заболеваний осложняют их фенокопии, т. е. приобретенные заболевания со сходной клинической картиной. Так, например, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного фосфат-диабета. Для врачей, так же как и для родителей, огромное значение имеет своевременное распознавание наследственной патологии, так как на современном этапе развития медицины хотя и нельзя добиться полного излечения наследственной патологии, но при многих заболеваниях можно вырастить ребенка без заметных отклонений в состоянии здоровья, физическом, психическом и интеллектуальном развитии. А успех лечения определяется главным образом временем распознавания заболевания и назначением адекватной терапии.

1 комментарий к статье Врожденные и наследственные заболевания

  1. Настена:

    Конечно же, сейчас в наш двадцать первый век каких только методов лечения не существует. Но все равно за лечение лучше браться как можно раньше. И хотя сейчас врожденные и наследственные заболевания очень часто встречаются, все-таки большей частью здоровье зависит от образа жизни человека. Спасибо за статью, прояснила для себя много фактов!

Добавить комментарий