Врожденные поражения нервной системы

Синдром Мебиуса — это врожденное недоразвитие ядер седьмой пары черепных нервов (лицевой нерв), сочетающееся с поражением третьей (глазодвигательной), шестой (отводящей) и двенадцатой (подъязычной) пар черепных нервов. Заболевание носит наследственный характер, более вероятным является аутосомно-рецессивный тип наследования, хотя описаны случаи и доминантного наследования. При этом заболевании еще в роддоме или немного позже родителями обнаруживается, что ребенок не улыбается, не плачет, не закрывает глаза полностью даже во сне.

В некоторых случаях уже с рождения имеются трудности при сосании. Дети с синдромом Мебиуса имеют характерный внешний вид: лицо одутловатое, маскообразное, без каких-либо складок, резко выражено сходящееся косоглазие, рот полуоткрыт, углы рта опущены. Во время плача ребенка не реагирует ни одна из мышц (ребенок не зажмуривается, не хмурится и др.), только жалобный голос свидетельствует о том, что ребенок плачет. Переводить глаза он не может и следит за движущимися предметами лишь с помощью поворота головы. У таких детей часто можно обнаружить также другие врожденные аномалии: эпикант, сращение или отсутствие пальцев, деформацию формы ушей. При этом умственное и психическое развитие ребенка нарушено совсем немного или же вообще не нарушено, да и само заболевание с течением времени не склонно к прогрессированию.

Болезнь Краббе — это быстро прогрессирующее заболевание ЦНС наследственного характера, тип наследования — аутосомно-рецессивный. В основе формирования болезни лежит сниженная активность фермента, который в норме должен расщеплять галактоцереброзид. Если расщепления галактоцереброзида не происходит или он расщепляется не полностью, то это вещество накапливается в тканях головного мозга, печени, селезенки, почек, а также в лейкоцитах и фибробластах. Количество галактоцереброзида повышается в 10—100 раз, что оказывает токсическое воздействие на клетки, формирующие миелиновую оболочку нервных волокон. Миелин разрушается, периферические нервы подвергаются дегенерации.

Первые клинические симптомы появляются обычно на 4-м месяце жизни ребенка. При болезни Краббе отмечаются повышенная нервно-рефлекторная возбудимость и повышение мышечного тонуса (в основном мышц-разгибателей). Верхние и нижние конечности у больных детей разогнуты, кулачки сжаты. В дальнейшем становится заметной задержка психомоторного развития, развиваются судороги. Ребенок реагирует на слуховые раздражители группой непроизвольных движений или судорогами, возникает спастический тетрапарез. В последующем развиваются глубокие умственные расстройства, вялый тетрапарез, снижаются сухожильные рефлексы, повышенный мышечный тонус. сменяется гипотонией. Прогноз неблагоприятный, больные дети умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет.

Аномалией Киари (Арнольда—Киари) называют патологическое состояние, возникновение которого связано с неправильным развитием во внутриутробный период структур задней черепной ямки и в некоторых случаях — ствола мозга. На настоящий момент известны четыре разновидности этой патологии, на первом году жизни ребенка чаще обнаруживается и имеет большее клиническое значение форма Киари-2.

Киари-2 часто сопутствует миеломенингоцеле, при этом нарушается взаиморасположение структур мозга. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, причем чем в более раннем возрасте происходит появление симптоматики, тем серьезнее патология и тем хуже прогноз. Если первые симптомы возникают еще у новорожденных, то в дальнейшем часто бывает быстрое нарастание клиники с летальным исходом.

Основными симптомами, связанными с нарушением функции ствола мозга, являются нарушения глотания, остановка дыхания, стридор, аспирация пищи и рвотных масс, тетрапарез, парез мимической мускулатуры, нарушения крика. Для подтверждения диагноза заболевания используют магнитно-резонансную томографию и ларингоскопию, которая помогает оценить степень нарушения функции глотки и гортани.

Лечение заболевания возможно только хирургическим путем. При вовремя проведенном хирургическом вмешательстве улучшение состояния наблюдается примерно у 80% больных детей, из них у 60% после операции возможна практически полная нормализация функций головного мозга, однако у других 20% часто в послеоперационном периоде отмечается прогрессирование стволовых нарушений. При ранней манифестации заболевания неблагоприятные исходы наблюдаются намного чаще. Основной причиной смерти ребенка является остановка дыхания.

Болезнь Тея—Сакса — наследственная ферментопатия с поражением ЦНС, одна из наиболее распространенных форм врожденных идиотий. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается обычно во втором полугодии жизни ребенка. Ребенок, который ранее развивался нормально, был активным, постепенно утрачивает интерес к происходящему вокруг него. Он перестает играть, не смеется, не может фиксировать взгляд на предметах и не следит за движущимися игрушками. Отмечаются неврологические симптомы — нистагм и повышенная чувствительность к звукам вплоть до того, что у ребенка развивается судорожный синдром в ответ на услышанный громкий звук. В дальнейшем у ребенка судорожные приступы могут возникать и без внешнего раздражителя. Появляются другие признаки поражения ЦНС, формируются параличи и парезы. Специфического лечения заболевания пока нет, при судорогах вводятся противосудорожные и успокаивающие препараты. Дети обычно погибают на 2—3-м году жизни от присоединившихся инфекций.

Факоматозы — наследственные заболевания, которые характеризуются поражениями кожи и нервной системы. Существует несколько разновидностей факоматозов.

  1. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — факоматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Признаки заболевания в большинстве случаев появляются на первом году жизни. На коже ребенка можно увидеть очаги избыточной пигментации в виде бляшек (пигментные невусы) и пятен («кофейные пятна»), сосудистые звездочки. При периферической форме заболевания в глубоких слоях кожи можно прощупать небольшие округлые образования — опухоли. При центральной форме нейрофиброматоза опухоли возникают в головном мозге, что приводит к различным изменениям со стороны ЦНС — судорожным припадкам по типу эпилепсии, задержке психомоторного развития ребенка, нарушениям зрения и слуха и др. Специфического лечения нейрофиброматоза нет. При периферической форме заболевание протекает относительно благоприятно, при центральной форме прогноз заболевания весьма серьезен. В некоторых случаях при центральной форме эффективным может оказаться хирургическое устранение опухолей головного мозга.
  2. Синдром Стерджа—Вебера—Краббе характеризуется эпилептическими припадками, возникновение которых связано с наличием сосудистых опухолей в определенных участках головного мозга. У большинства больных детей сосудистые опухоли (гемангиомы) обнаруживаются и на коже лица, располагаясь по ходу тройничного нерва. Иногда гемангиомы располагаются на руках, плечах, груди, возможно наличие сосудистых опухолей в сетчатке глаза. Умственное развитие больного ребенка обычно резко нарушено. Лечение заключается в назначении противосудорожных препаратов. Хирургическое удаление опухолей головного мозга дает непостоянный и непродолжительный эффект.
  3. Другие разновидности факоматозов, которые проявляются в более старшем возрасте.

Добавить комментарий