Врожденные хромосомные заболевания, сопровождающиеся поражением цнс

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) — это врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом 5-й пары.

Частота синдрома составляет примерно 1 : 3000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

У новорожденных с синдромом Лежена обычно отмечается низкий вес (до 2500 г) даже при доношенной беременности.

Самым характерным и наиболее постоянным признаком синдрома Лежена является особенный, очень своеобразный плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, откуда и произошло второе название синдрома — синдром кошачьего крика. Такой характер плача обусловлен особенностью строения гортани — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. При проведении специального исследования — ларингоскопии — эти изменения в строении гортани хорошо заметны. При рентгенологическом исследовании также отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. Вследствие изменений строения гортани у детей может отмечаться стридорозное дыхание, они склонны к частым заболеваниям дыхательных путей.

В раннем детском возрасте дети имеют своеобразный внешний вид: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами (антимонголоидный разрез), вертикальная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус), широко расставленные глаза (гипертелоризм), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины. Впереди ушных раковин часто можно увидеть небольшие, размером 1—3 мм, круглые фиброзные узелки. Мозговая часть черепа ребенка — относительно малых размеров (микроцефалия), часто резко выступают лобные бугры. Отмечаются маленькая нижняя челюсть (микрогнатия) и короткая шея с продольно расположенными кожными (крыловидными) складками. У некоторых новорожденных с синдромом Лежена отмечаются расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны наличие преходящего или постоянного косоглазия и другие аномалии строения и функции органа зрения. Часто встречаются аномалии развития внутренних органов: пороки сердца и сосудов, почек, а также аномалии строения конечностей. В течение первого года жизни у ребенка сохраняются выраженная мышечная слабость, вялость. У всех детей с синдромом Лежена наблюдается отставание в психомоторном, умственном и физическом развитии.

По мере того как ребенок растет, такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, слабый мышечный тонус, лунообразная форма лица, в большинстве случаев совершенно исчезают. Однако сохраняются микроцефалия и косой разрез глаз, которые даже становятся еще более выраженными; продолжает нарастать и отставание в психомоторном развитии.

Лечение синдрома Лежена только симптоматическое. Используются лекарственные средства, стимулирующие нервно-психическое развитие ребенка, лечебный массаж и гимнастика.

Синдром де Ланге — врожденное заболевание, основными проявлениями которого являются множественные пороки развития и умственная отсталость. Встречается у новорожденных с различной частотой — от 1 : 30000 до 1 : 10000, с примерно одинаковой встречаемостью среди мальчиков и девочек.

Возникновение синдрома де Ланге может быть обусловлено разными генетическими механизмами. Тип наследования не уточнен, большинство случаев заболевания возникают без наличия болезни у родственников ребенка, хотя имеются и семейные варианты. При синдроме де Ланге отмечаются разнообразные изменения хромосомного набора, а у некоторых больных он не изменен.

У детей с синдромом де Ланге обнаруживаются различные нарушения развития головного мозга: дисплазия извилин полушарий большого мозга, гипоплазия верхней височной извилины, аплазия или гипоплазия мозолистого тела, расширение желудочковой системы. Изменяется и структура клеток коры головного мозга. Примерно у половины детей выявляют врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной и (или) межжелудочковой перегородок, изолированные сочетанные с пороками аорты, легочного ствола или клапанов сердца). Для синдрома де Ланге характерны, кроме того, врожденные пороки развития органов пищеварения. Главным образом, к ним относятся нарушения поворота кишечника во внутриутробном развитии ребенка, что приводит в дальнейшем к формированию подвижной слепой кишки, общей брыжейки тонкой и толстой кишки.

Клинические проявления синдрома де Ланге обнаруживают сразу после рождения ребенка. Одним из основных его признаков является значительный недостаток веса у новорожденных. Средняя масса больных новорожденных составляет лишь 2/3 от массы здоровых детей, родившихся при таком же сроке беременности. При синдроме де Ланге отмечаются такие черепно-лицевые аномалии, как микроцефалия, очень длинные ресницы, густые сросшиеся брови, короткий нос с вывернутыми ноздрями, тонкие губы с опущенными уголками. Волосы на голове обычно густые, с низкой границей роста на лбу.

Примерно у половины больных ушные раковины расположены низко, недоразвиты, нижняя челюсть маленькая. Возможны аномалии органов зрения, типичными являются аномалии опорно-двигательного аппарата: симметричное укорочение конечностей, редукционные пороки развития конечностей (чаще верхних) — уменьшенное количество пальцев кистей или стоп, отсутствие одного или нескольких пальцев и соответствующих пястных костей, при котором кисть приобретает расщепленную форму и напоминает клешню рака, реже — полное отсутствие дистальных отделов конечностей. Кисти ручек ребенка обычно небольшие, с укороченными и искривленными пальцами (чаще укорочен указательный палец, а искривлен мизинец). Нередко обнаруживается синдактилия пальцев стоп. Другими признаками синдрома де Ланге является фиксация верхних конечностей в положении сгибания в локтевых суставах (сгибательные контрактуры), деформации позвоночного столба и грудины, у некоторых детей может быть укорочение шеи. В большинстве случаев наблюдается избыточное оволосение туловища, особенно спины и поясничной области. Возможны и другие аномалии развития.

Среди неврологических симптомов выделяют мышечную гипотонию (реже — гипертонус мышц нижних конечностей), повышение сухожильных рефлексов, у многих больных периодически возникают судороги.

Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии, умственная отсталость наблюдается практически у всех больных.

Иногда встречаются стертые формы синдрома де Ланге с невыраженными множественными пороками развития или с небольшим числом аномалий, а только неврологической симптоматикой и умственной отсталостью.

Специфического лечения синдрома де Ланге не существует. В лечении детей применяются ноотропные средства, анаболические гормоны, витамины, при наличии показаний проводят противосудорожную терапию, назначают успокаивающие средства.

Несмотря на проводимое лечение, прогноз для жизни ребенка неблагоприятный, большинство больных погибают в раннем детстве.

 

Болезнь Дауна обусловлена аномалией хромосомного набора, в большинстве случаев — это трисомия по 21 -й паре хромосом, т. е. в 21-й паре вместо двух содержатся три хромосомы, а в каждой клетке организма больного по 47, а не по 46 хромосом. Заболевание является одной из самых распространенных хромосомных патологий, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Наиболее существенными симптомами, болезни Дауна являются умственная отсталость, а также характерный внешний облик больного ребенка и наличие множественных врожденных пороков развития. Частота рождения детей с болезнью Дауна резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, когда увеличивается частота аномальных делений яйцеклетки, хотя примерно в 1/3 случаев возникновение аномалии связано с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

У детей с болезнью Дауна уменьшены размеры и масса головного мозга, отмечаются недоразвитие лобных и других долей головного мозга, слабая дифференцировка его борозд и извилин. В некоторых случаях встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Кроме того, внутренние органы больного ребенка уменьшены в размерах, наблюдается недоразвитие желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. Часто встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других внутренних органов.

При болезни Дауна имеется характерный внешний вид ребенка, который сразу после рождения позволяет заподозрить заболевание. У детей монголоидный разрез глаз, широкая уплощенная переносица, эпикант, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо. По периферии радужки часто видны белесоватые очажки. У детей короткая шея, стопы и кисти тоже короткие и широкие; мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух. На ладони часто обнаруживают поперечную складку, на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Дети с рождения отстают в физическом развитии — у них отмечается плохая прибавка роста, они поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы.

Главное место в симптоматике заболевания принадлежит изменениям нервной системы. У большинства детей с синдромом Дауна окружность головы уменьшена (микроцефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония, рефлекс Моро отсутствует, отмечаются косоглазие (обычно сходящееся), горизонтальный нистагм и другие нарушения со стороны глазодвигательных нервов. У части детей отмечаются нарушения координации, однако с возрастом мышечный тонус постепенно нормализуется и улучшается координация движений. У всех больных имеются расстройства со стороны вегетативной нервной системы и системы желез внутренней секреции: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дистрофические изменения костей.

Психическая патология проявляется главным образом слабоумием по типу олигофрении, которое можно обнаружить уже на первом году жизни ребенка. У детей отмечается диффузный, т. е. распространенный, характер слабоумия, при котором нарушены не только интеллект и мышление, но и другие высшие психические функции — восприятие, внимание, память, речь. Для детей с синдромом Дауна характерно преимущественное нарушение наиболее точных и высокоразвитых функций (мышления и речи) при относительной сохранности элементарных психических функций — эмоций и инстинктов.

Ребенок поздно начинает говорить, в дальнейшем словарный запас беден, произношение с дефектами.

По особенностям темперамента различают два варианта болезни Дауна. Чаще встречается вариант заболевания с преобладанием возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже — с преобладанием вялости, пассивности и психомоторной замедленности.

Диагностика обычно несложна, и поскольку дети имеют характерный внешний вид, то в абсолютном большинстве случаев диагностика синдрома Дауна происходит уже в родильном доме. Специфических эффективных методов лечения на настоящий момент не существует. Однако комплексное назначение лекарственных препаратов в сочетании с лечебной гимнастикой, массажем, психолого-педагогической работой с ребенком, занятиями с логопедом способствуют улучшению состояния больных. Из медикаментозных средств применяются разнообразные препараты для стимуляции психического и физического развития — это лекарства, улучшающие мозговое кровообращение и обменные процессы головного мозга, анаболические стероиды и другие гормоны (например, тиреоидин), витаминные препараты, глутаминовая кислота, липоцеребрин и др.

Жизненный прогноз у ребенка с синдромом Дауна относительно благоприятный, но только в том случае, если отсутствуют тяжелые врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. При наличии пороков и (или) при развитии у ребенка лейкоза прогноз неблагоприятный. Для лучшей адаптации ребенка существуют специальные школы и дома-интернаты, возможно обучение ребенка в домашних условиях. При правильном воспитании дети с синдромом Дауна вполне способны обучиться многим навыкам по уходу за собой, они доброжелательны, могут в дальнейшем выполнять несложные виды работ и обслуживать себя сами.

Добавить комментарий