Заболевания почек, связанные с врожденными нарушениями обмена веществ

В данной статье будут рассмотрены заболевания почек, которые связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Всего можно выделить три основных заболевания: оксалатная нефропатия, уратная нефропатия, мочекаменная болезнь. Рассмотрим каждое в отдельности, что это за заболевание и как его лечить.  Данные заболевания хоть и встречаются не так часто, но тем не менее необходимо контролировать любую жалобу на состояние организма, либо плохие результаты анализов. 

Оксалатная нефропатия

Оксалатная нефропатия - заболевание, связанное с увеличением выделения с мочой солей-оксалатов. Чаще всего имеет наследственную природу и связано с недостатком в организме фермента, участвующего в превращениях аминокислоты глицина. Встречается достаточно редко. Такие дети имеют родственников, которые страдают желчно-каменной, мочекаменной болезнью, гастритом, язвой желудка и двенадцатиперстной кишки.

Уже в очень раннем возрасте ребенка начинают беспокоить повторяющиеся боли в суставах, их отек, боли в животе по типу почечных колик. Попутно развиваются патологические изменения в других органах (в первую очередь в легких и печени), также связанные с отложением в них солей-оксалатов. Для данного заболевания характерно то, что никогда не развивается, как при других почечных патологиях, отеков и повышения артериального давления. В финале всех изменений всегда развивается хроническая почечная недостаточность, которая в дальнейшем принимает все более тяжелое течение и в конечном итоге ведет к смерти ребенка. У подростков заболевание проявляется в виде примесей крови в моче, повышением содержания в ней лейкоцитов, белковых веществ. Очень часто в результате отложения в почках большого количества солей в них образуются камни, что в дальнейшем ведет к возникновению почечной колики. Моча больного имеет яркий желтый цвет. Почечная недостаточность развивается очень быстро.

Некоторые ученые выделяют также в виде самостоятельного заболевания так называемый оксалатный диатез, также генетической природы, но за его развитие ответственен не один, а совокупность генов, находящихся в разных хромосомах. В его развитии помимо наследственности принимают участие и факторы внешней среды, в первую очередь нерациональное вскармливание ребенка. В семье таких детей имеются родственники с заболеваниями почек, желудочно-кишечного тракта, иммунной системы (чаще аллергии), сердечно-сосудистой системы, нарушениями обмена веществ. При постановке диагноза оксалатного диатеза в основном ориентируются на показатели лабораторных исследований: повышенное содержание в моче жиров-фосфолипидов, высокую активность фермента фосфолипазы в моче, повышение выделения с мочой солей-оксалатов, фосфатов. Часто заболевание сочетается с другими формами диатезов у детей. Такие больные являются группой повышенного риска в отношении развития мочекаменной болезни. Инфекционные осложнения практически не встречаются.

Лечение оксалатной нефропатии - консервативное и складывается из комплекса медикаментозных и немедикаментозных мероприятий. Необходимо обеспечить поступление в организм больного больших количеств жидкости, для чего назначается обильное питье. На ночь рекомендуют выпивать по 300 мл слабогазированной минеральной воды щелочного характера. Разрабатывается система рекомендаций по питанию больного ребенка.

Медикаментозное лечение состоит из назначения витаминов, веществ, улучшающих обменные процессы, способствующих защите клеточных оболочек. Лечения, направленного непосредственно на причину заболевания, как и при всех генетических болезнях, не существует.

Уратная нефропатия

Наиболее частой формой данного заболевания является так называемый синдром Леша—Найхена. Причина — генетический дефект, в результате которого создается недостаток фермента, участвующего в превращениях мочевой кислоты. В результате она накапливается в почечной ткани в виде соединений с натрием. В семье больного ребенка часто встречаются такие заболевания, как мочекаменная болезнь, подагра, ожирение, сахарный диабет. Синдром в основном поражает мальчиков. Случаи его возникновения среди девочек единичны. В младенческом возрасте родители обращают внимание на задержку развития движений у ребенка.

Он очень поздно начинает переворачиваться на живот, держать головку, сидеть, ходить. Затем повышаются коленный и другие рефлексы с конечностей, у детей появляются различные непроизвольные движения. Наблюдаются периодические подергивания кистей и стоп. Мышцы рук и ног значительно напряжены. Поведение ребенка меняется: он сам себе наносит травмы, при этом практически не ощущая боли. Он кусает ногти, губы, занимается выдергиванием собственных волос и т. д. Такое поведение отмечается не только по отношению к самому себе, но и по отношению к окружающим людям. Ребенок становится агрессивным, плохо вступает в контакт. Он отстает в своем умственном развитии в разной степени. При проведении анализа крови можно выявить анемию. Поражения суставов, связанные с отложением в них солей мочевой кислоты, появляются только в возрасте шести лет и старше.

Лечение уратной нефропатии схоже с таковым при оксалатной нефропатии. Назначаются большие объемы жидкости в сочетании с мочегонными препаратами.

Медикаментозные мероприятия включают: специфические препараты, влияющие на обмен мочевой кислоты, препараты, улучшающие общий обмен веществ, витамины.

Мочекаменная болезнь

Заболевание, которое распространено очень широко во всем мире. В некоторых областях встречается намного чаще, что связано с особенностями питания и характером питьевой воды. Наиболее благоприятным условием для развития заболевания является жаркий и сухой климат. Чаще всего поражается только одна почка, как правило, правая. Реже камни обнаруживаются с двух сторон. Размеры и количество камней могут быть самыми разнообразными. Встречаются как очень мелкие камни, размерами не менее 1 мм, так и огромные, «коралловидные», занимающие всю почечную лоханку и имеющие такую же форму.

Мочекаменная болезнь у детей раннего возраста представляет собой большую редкость и часто связана с какими-либо генетическими дефектами. Чаще всего болезнь выявляется у школьников. Мальчики поражаются намного чаще. Четкого представления о механизме заболевания не существует.
Выделен ряд факторов, которые способствуют его развитию:

  1. нарушение обмена веществ в организме в результате неправильного питания;
  2. инфекционные заболевания почек и мочевыводящих путей;
  3. различные препятствия для нормального оттока мочи, в результате чего происходит ее застой.

Основным и наиболее важным является первый из указанных факторов. Два последних имеют вспомогательное значение и совсем не обязательны для развития заболевания. Очень важным показателем является кислотность мочи. В норме она близка к нейтральной. При изменении ее в кислую или щелочную сторону создаются благоприятные условия для образования мочевых камней. Основные вещества, из которых состоят камни: кальций, частички болезнетворных микроорганизмов, аминокислоты, мочевая кислота и др.

Наследственные факторы имеют немаловажное значение в развитии патологии, но, как показали исследования, они имеются только у десятой части всех больных мочекаменной болезнью. Поэтому она рассматривается как патология, в развитии которой принимают участие и наследственность, и внешняя среда.

Признаки заболевания – мочекаменная болезнь у детей раннего возраста значительно отличаются от таковых у взрослых. Почечная колика в «чистом» виде — с сильной болью, нарушением отхождения мочи — бывает у них очень редко. Это обусловлено тем, что у детей практически не бывает камней таких крупных размеров. Боль появляется лишь при присоединении отека или сужения мочевыводящих путей. Ребенок при этом становится беспокойным, постоянно плачет, может возникать рвота, подъемы температуры тела, напряжение мышц брюшного пресса, нарушение мочеотделения. Намного реже могут появляться примеси большого количества крови в моче. У более старших детей резкого нарушения состояния, рвоты и температуры практически не бывает, почечная колика, так же как и у взрослого, проявляется болевыми ощущениями, ребенок может указать их точное место. Чаще у них возникают примеси небольшого количества крови в моче. В ряде случаев в общем анализе мочи обнаруживают увеличение количества лейкоцитов, белка, могут выявляться непосредственно кристаллы солей. Боль возникает внезапно, резко, при беге, после значительных физических нагрузок, приема острой пищи, алкоголя. Боль возникает в соответствующей половине живота, а затем распространяется ниже, в область паха.

Мочеиспускание при этом становится более частым. Ребенок испытывает во время него боль. В моче видны примеси крови. Позывы становятся частыми, во время акта мочеиспускания моча с кровью выделяется каплями. Особенно мучительны данные ощущения для ребенка по ночам. Боль очень сильная, ребенок мечется в постели, пытаясь найти удобное положение, но не может. Мочекаменная болезнь — одна из очень частых причин застоя мочи и присоединения осложнений в виде различных инфекций. Более половины больных имеют сопутствующее инфекционное осложнение.

Подводя итог, можно сказать, что основными признаками мочекаменной болезни в детском возрасте являются почечная колика, наличие примесей крови и большого количества лейкоцитов в моче.

Почечные камни очень хорошо видны на рентгенологических снимках. Поэтому рентгенологическое обследование — важный метод при постановке правильного диагноза. Другим ценным методом считается ультразвуковое обследование. Его преимуществом перед рентгеном является то, что больной ребенок не испытывает лучевой нагрузки. Анализ мочи также является очень важным вспомогательным методом.

Лечение мочекаменной болезни складывается из немедикаментозных, медикаментозных мероприятий и хирургического лечения.

Исключаются те продукты, употребление в пишу которых приводит к повышению содержания солей в моче. Можно уменьшить концентрацию солей в моче, увеличивая ее количество путем назначения больших объемов жидкости. Необходима коррекция уровня кислотности мочи. Известно, что такие продукты, как молоко и растительная пища, способствуют ощелачиванию мочи. Поэтому данные продукты назначаются при кислой реакции мочи. Существует также ряд препаратов, делающих реакцию мочи более щелочной.

Очень хороший эффект наблюдается при употреблении в пищу цитрусовых, фруктовых соков, лимонного сока. Закислению мочи способствуют мясо, рыба, каши, ржаной хлеб, сахар, мед, виноград, яблоки, груши. Соответственно ощелачивающие растительные продукты и молоко стараются исключить. Применяются также закисляющие мочу медикаментозные препараты. Хорошим действием обладают минеральные воды. Степень минерализации воды подбирается для отдельного больного в зависимости от происхождения камней и реакции мочи. Пища, получаемая больным с любой формой заболевания, должна содержать большое количество витаминов. Однако избыток витамина С может приводить к прогрессированию патологии.

С целью лечения болезни применяется целый ряд современных препаратов, способствующих растворению камней, тормозящих их рост и препятствующих образованию новых. Но при помощи диеты, минеральных вод и медикаментозных препаратов возможно лечение только заболевания легкой формы тяжести, без каких-либо осложнений.

В большинстве случаев в лечении мочекаменной болезни приходится прибегать к ряду дополнительных методов, к которым относятся ударно-волновая методика, непосредственное промывание мочевыводящих путей различными растворами. Однако даже данные методы не всегда обеспечивают стопроцентное выздоровление ребенка, давая иногда серьезные осложнения.

Лечение растительными препаратами является вспомогательным методом и в ряде случаев способно привести к положительному эффекту.

Мероприятия, проводимые во время приступа почечной колики: теплые ванны, назначение спазмолитиков, обезболивающих, десенсибилизирующих препаратов. При отсутствии эффекта от данных мероприятий производится введение анестетиков в ту или иную область, которое должно выполняться только грамотным врачом в условиях стационара.

Основные причины, по которым приходится прибегать к хирургическому лечению, следующие:

  1. Частые интенсивные приступы почечной колики;
  2. Развившиеся инфекционные осложнения;
  3. Значительное уменьшение или вообще отсутствие выделения мочи вследствие закупорки камнем путей мочевыделения;
  4. Большие по размерам камни в мочеточнике, которые приводят к его травме и образованию рубцов;
  5. Камни мочеточника, которые более трех месяцев остаются на одном и том же месте и не поддаются лечению консервативными методами;
  6. Камни в почке, когда вторая почка отсутствует;
  7. Большие примеси крови в моче.

Все дети с мочекаменной болезнью должны находиться под постоянным наблюдением участкового врача поликлиники. Периодически производится их обследование с проведением всех необходимых лабораторных анализов для оценки функции почек и течения заболевания. Очень важным мероприятием по профилактике осложнений заболевания является направление таких детей на курортное лечение.

Прогноз в отношении дальнейшей жизни всегда благоприятный. Профилактические мероприятия складываются из своевременного лечения инфекций мочеполовой системы органов, ограничения в пищевом рационе при изменении общего анализа мочи, осторожного применения препаратов кальция и витамина D, соблюдения гигиены половых органов.

Добавить комментарий